Bệnh Huyết Khối

Một nhóm các nhà di truyền học ở Anh đã vẽ sơ đồ nhằm mô tả bằng hình ảnh và xác định đặc tính của sự biến đổi gen trong quá trình sao chép với độ chính xác lý tưởng. Thí nghiệm được thực hiện trên cơ thể của 450 người đến từ châu Âu, châu Phi và châu Á. Các nhà khoa học đã thống kê gần 42 triệu mẫu cơ bản trên các nhiễm sắc thể thu được từ các tình nguyện viên.

Kết quả cho thấy 2 bộ gen đơn bội có thể khác nhau do hơn 1000 biến thể số lượng bản sao, chiếm khoảng 0,8% AND của người. Phần lớn các biến thể này bị khuyết đoạn và chỉ một phần nhỏ trùng đôi.

Trừ những cặp song sinh cùng trứng, mỗi người có một kiểu gen đơn bội duy nhất do những biến thể trong quá trình phân chia và sao chép AND của tế bào. Sự khác nhau cơ bản về cấu trúc này được gọi là "biến thể số lượng bản sao" (CNV: copy number variation).

Nhóm nghiên cứu vẫn chưa phát hiện được nhiều CNV có liên quan tới các bệnh phức tạp như bệnh tiểu đường hay các bệnh về tim mạch. Tuy nhiên những kết quả đạt được cũng giúp làm sáng tỏ cách thức biến đổi diễn ra trong gen đơn bội và đưa ra một cái nhìn mới về tầm quan trọng của chọn lọc các biến thể số lượng bản sao cũng như cơ chế di truyền. Nhà di truyền học John Amour (Đại học Nottingham) cho biết: Kết quả này sẽ là cơ sở cho các nghiên cứu trong tương lai về sự biến đổi số lượng sao chép gen, tạo ra bước phát triển mới trong nghiên cứu gen đơn bội và các bệnh di truyền.

Thu Hương   (Theo Nouvelobs.com, 10/2009)